Fatores genéticos de deficiência auditiva em crianças-2

O aconselhamento genético da deficiência auditiva é a interpretação dos resultados do teste genético da deficiência auditiva pelo médico consultor (o paciente com a doença genética ou seus familiares), e discute a ocorrência, risco de recorrência, diagnóstico e prevenção da deficiência auditiva hereditária no família. Perguntas, uma série de conversas e discussões, para que os pacientes ou seus familiares tenham uma compreensão abrangente da deficiência auditiva hereditária e escolham as decisões de enfrentamento mais adequadas. Se os resultados do teste do gene da deficiência auditiva confirmarem que a deficiência auditiva é causada pela mutação do gene GJB2 ou SLC26A4, para casais com necessidades de fertilidade, testes relevantes podem ser realizados após 10 semanas de gravidez para determinar se o feto herdou o gene da mutação da deficiência auditiva ,

        Como as causas da surdez são muito complexas, a tecnologia de testes genéticos não consegue encontrar a causa para todos os pacientes com deficiência auditiva, e cerca de 50% dos pacientes obtiveram resultados negativos após o teste genético. Este resultado sugere duas possibilidades:

① O paciente não é uma deficiência auditiva hereditária, mas sim uma deficiência auditiva causada por fatores ambientais;

② O paciente é uma deficiência auditiva hereditária, mas o gene da deficiência auditiva é muito raro e não está dentro do escopo dos genes de detecção de rotina (não pode ser detectado devido a limitações técnicas ou não pode ser detectado devido a vários motivos) ou devido a genes da deficiência auditiva A deficiência auditiva causada por mutação, com o desenvolvimento da ciência e a melhoria do nível de detecção, pode haver novas descobertas.