Fatores genéticos da deficiência auditiva em crianças-1

Fatores genéticos da deficiência auditiva em crianças

  A genética é uma importante causa de deficiência auditiva em crianças e desempenha um papel importante nos fatores que causam surdez em crianças. A deficiência auditiva hereditária pode ser dividida em deficiência auditiva sindrômica (SHI) e deficiência auditiva não sindrômica (NSHI) de acordo com os diferentes fenótipos, e a proporção de deficiência auditiva hereditária não sindrômica chega a 70%. De acordo com as diferentes formas de herança, a deficiência auditiva hereditária não sindrômica é dividida em autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR), ligada ao X e herança mitocondrial, dentre as quais deficiência auditiva autossômica recessiva Mais comum (75%-85% ). Aconselhamento genético Os testes genéticos e o aconselhamento genético podem prevenir e controlar eficazmente a ocorrência de deficiência auditiva hereditária.

      Durante esse processo, os profissionais devem se esforçar para permitir que o conselheiro ou sua família:

1. Compreender as informações básicas sobre doenças genéticas, incluindo diagnóstico, prognóstico e medidas de tratamento;

2. Compreender o modo genético da doença e o risco de recorrência de familiares específicos;

3. Compreender os métodos de diagnóstico e prevenção de doenças relacionadas e suas possíveis opções, como diagnóstico pré-natal, mudanças nos métodos reprodutivos, etc.;

4. Fazer a escolha mais adequada de acordo com o risco de recorrência e os objetivos reprodutivos do consultor;

5. Faça as devidas providências para os membros da família doentes.