Análise da situação dos testes genéticos de recém-nascidos
I. Situação atual das doenças genéticas em recém-nascidos na China
Com o avanço da sociedade, os defeitos congênitos se tornaram a principal causa de incapacidade e até morte entre as crianças chinesas. De acordo com"Relatório de prevenção de defeitos congênitos na China (2012)"De acordo com os dados, a China é um país com muitos defeitos congênitos, com um aumento anual de 900.000 casos de defeitos congênitos, incluindo mais de 130.000 doenças cardíacas congênitas e cerca de 18.000 casos de defeitos do tubo neural. A triagem, o tratamento e a prevenção de defeitos congênitos são iminentes.
O teste genético de recém-nascidos na China começou a se desenvolver gradualmente, mas devido às limitações da população e do ambiente geográfico, ainda está em sua infância. A triagem de doenças neonatais é baseada no"Medidas de implementação da Lei de Saúde Materna e Infantil da República Popular da China" e do Comitê Nacional de Saúde e Planejamento Familiar "Medidas Administrativas para Triagem de Doenças Recém-nascidas". No período neonatal, é congênita e geneticamente nociva à saúde do recém-nascido. Os exames especiais para doenças sexualmente transmissíveis têm como objetivo o diagnóstico e o tratamento precoces, e são de grande importância na prevenção de incapacidades, redução das malformações congênitas e melhoria da qualidade da população de nascidos. Atualmente, o estado iniciou a implementação de exames de saúde eugênicos pré-gravidez gratuitos, suplementação de ácido fólico para prevenir defeitos do tubo neural, prevenção e controle de talassemia, triagem de doenças neonatais em áreas atingidas pela pobreza e outros grandes projetos de saúde pública , e realizar extensivamente publicidade social e educação sanitária sobre a prevenção de defeitos congênitos, e gradualmente O tratamento de defeitos congênitos, como doenças cardíacas congênitas em crianças, está incluído na prevenção das principais doenças, e esforços são feitos para promover a prevenção e o tratamento abrangentes de defeitos congênitos e a incidência de defeitos congênitos, como defeitos do tubo neural e a talassemia major é significativamente reduzida. No entanto, de uma perspectiva holística, ainda há uma grande lacuna entre a capacidade de prevenir defeitos de nascença e as crescentes necessidades eugênicas das massas, e há um longo caminho a percorrer para prevenir e tratar defeitos de nascença.
Existem muitos tipos de testes genéticos para recém-nascidos, incluindo triagem auditiva e triagem do metabolismo genético. Da China"Lei de Saúde Materno-Infantil" afirma claramente que as doenças de triagem neonatal incluem: triagem de doenças metabólicas genéticas, triagem auditiva, triagem de retinopatia da prematuridade, triagem de doença de imunodeficiência neonatal, triagem de doença cardíaca congênita Triagem de desenvolvimento para displasia de desenvolvimento e triagem de abuso de drogas, incluindo fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito e neonatal triagem auditiva.
A fim de melhorar a qualidade da população de nascidos e a saúde das crianças e reduzir a carga social e econômica, a China introduziu uma série de políticas para promover a triagem neonatal. Na Comissão Nacional de Saúde e Saúde de 2018 nº 19,"Aviso sobre a impressão e distribuição do Plano Nacional de Prevenção e Tratamento Abrangente para Defeitos Congênitos"afirma claramente que até 2022, a taxa de triagem de doenças genéticas metabólicas neonatais chegará a 98%, e a taxa de triagem auditiva de recém-nascidos chegará a 90%; a taxa de tratamento dos casos confirmados atingiu 80%. Defeitos congênitos graves, como doenças cardíacas congênitas, síndrome de Down, surdez, defeitos do tubo neural e talassemia, são controlados com eficácia.
Além disso, na construção de instituições locais de teste, pelo menos uma instituição médica aprovada para tecnologia de diagnóstico pré-natal, um centro de triagem de doenças genéticas metabólicas neonatais e um centro de triagem auditiva neonatal; Onde as condições permitirem, um centro de diagnóstico para doenças metabólicas genéticas neonatais e um centro de diagnóstico para deficiência auditiva neonatal devem ser estabelecidos.
Em segundo lugar, o estado de desenvolvimento dos testes genéticos neonatais
Para o rastreamento de doenças genéticas neonatais, o teste genético tem vantagens óbvias sobre a detecção tradicional, que se manifestam nos seguintes aspectos: 1 As técnicas tradicionais de rastreamento rastreiam menos doenças e a tecnologia de teste genético pode rastrear milhares de doenças genéticas ao mesmo tempo. 2 A tecnologia de detecção de genes é aplicada à triagem de doenças neonatais. Quando o recém-nascido nasce, as amostras de sangue podem ser usadas para coletar o sangue do cordão umbilical. Não há necessidade de esperar o nascimento do recém-nascido 72 horas após o nascimento, e a técnica tradicional de triagem é inovadora. Sangue, e o teste genético é sangue não invasivo; 3 resultados de triagem de tecnologia de triagem tradicional mostram positivo, precisa tirar outro sangue do calcanhar do recém-nascido, o segundo ainda é positivo, precisa realizar o teste genético; se genes selecionados diretamente após o nascimento A detecção pode ser feita em uma etapa, e o preço do rastreamento também é pequeno. 4 A técnica de rastreamento tradicional detecta a produção de metabólitos no sangue de recém-nascidos. Os resultados dos testes são suscetíveis às condições fisiológicas, enquanto o teste genético é detectado geneticamente. Sexo alto, sem necessidade de testes repetidos.
No momento, o rastreamento genético de recém-nascidos da China alcançou resultados em fases. Em abril de 2012, Pequim assumiu a liderança na realização do rastreamento genético para surdez hereditária neonatal e se tornou a primeira cidade do mundo a realizar o rastreamento genético para surdez neonatal. Com base em seu efeito de demonstração, quase 20 províncias e municípios em Chengdu, Zhengzhou, Fuzhou, Taiyuan, Nantong, Dongguan, Jinan, Xinjiang, etc. também incluíram a triagem gratuita de genes de surdez hereditária neonatal para projetos privados de trabalho e subsistência, com um investimento médio de 1 per capita. O yuan pode obter benefícios sociais e econômicos de 7,27 yuan. Ao final de 2018, o número de recém-nascidos que receberam o rastreamento genético para surdez hereditária no país ultrapassou 3,2 milhões, e a taxa de mutação total foi de 4,4%. Entre eles, havia mais de 8, 400 portadores de genes induzidos por drogas, evitando mais de 80.000 inspeções. E os familiares são surdos devido ao uso indevido de drogas.
A indústria de testes genéticos para doenças genéticas neonatais na China tem se desenvolvido ainda mais, principalmente devido ao forte apoio da indústria à política e à enorme demanda por testes neonatais na China. De acordo com o Flint Database, dezenas de empresas de testes genéticos têm implementado ativamente o rastreamento de doenças genéticas neonatais. Incluindo as empresas de teste genético da China: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio e também Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological e outras empresas.
Terceiro, oportunidades de desenvolvimento de empresas de triagem genética de doenças genéticas neonatais
Para empresas recém-estabelecidas, devemos aproveitar as oportunidades da política do estado em triagem neonatal e implantar ativamente os centros de teste correspondentes nas províncias e cidades e, gradualmente, expandir o escopo dos negócios com pontos como ponto de partida.
Para as empresas principais, elas devem cooperar ativamente com as agências de saúde do governo para lutar por políticas locais, aumentar o acúmulo de dados durante os testes genéticos, aumentar o investimento na interpretação de dados genéticos e explorar a relação entre genes e doenças. Encontre mais oportunidades.